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Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrome
Discoid lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Griscelli syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy
Ichthyosis

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Institutions de prise en charge 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Birt-Hogg-Dubé syndrome
Discoid lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Griscelli syndrome
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy
Ichthyosis

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

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